Otkrivena još jedna beba sa SMA: Cijena lijeka dostiže vrtoglavih 2,5 miliona evra
22.08.2022. | 10:18Još jedna beba sa spinalnom mišićnom atrofijom otkrivena je u okviru projekta neonatalnog skrininga na SMA, saznaje Telegraf.rs.
Prema nezvaničnim saznanjima Telegrafa, riječ je o dječaku iz Beograda, starom do deset dana.
Beba je rođena sa tri kopije SMN2 gena, zbog čega je kandidat za gensku terapiju zolgensma.
Zolgensma inače još nije dostupna u Srbiji.
Terapije namjenjene za lečenje SMA, koje su u ovom trenutku dostupne u Srbiji su spinraza i risdiplam. Prva se daje putem lumbalne punkcije na četiri mjeseca, druga kao sirup, svakodnevno.
Podsjetimo, prerhodno je otkrivena beba sa SMA sa četiri kopije sa SMN2 gena, kao prvi slučaj SMA u Srbiji otkriven testiranjem na rođenju.
Utom je testiran 16-mesečni brat debojčice, koji je takođe pozitivan na ovu tešku neuromišićnu bolest, sa istim brojem kopija SMN 2 gena. Taj podatak je značajan, jer se na osnovu njega najbliže može odrediti tip bolesti – od najtežeg tipa 1 do najlakšeg tipa 4.
Bez kliničke slike, prvootkrivena beba i njen rođeni brat vjerovatno su tip 2, 3 ili 4. Cilj skrininga je, podsjetimo, da se pacijenti otkriju prije ispoljavanja simptoma, tj. kliničke slike, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.
Za oba deteta upućen je zahtev za neodložnu nabavku lijeka na adresu RFZO i Komisije za retke bolesti pri RFZO.
Za bebu je upućen zahtjev za nabavku risdiplama. Tim povodom oglasio se ranije i RFZO, navodeći da će lek biti nabavljen u roku od 24 sata od momenta donošenja odluke Komisije.
Za starijeg, 16-mjesečnog brata, koji je i dalje u presimptomatskoj fazi, upućen je zahtjev za nabavku lijeka spinraza.
Za drugu bebu otkrivenu putem skrininga, s treću ukupno, dječaka sa manjim brojem kopija SMN2 gena, i bez ispoljene kliničke slike, ipak se zna da je ozbiljniji slučaj, zbog čega i jeste kandidat za najskuplji lijek na svijetu – zolgensmu – od oko 2,5 miliona evra.
