Iskorak u medicini: Tinejdžerki odstranjen neizlječivi karcinom

Alisa, 13-godišnjakinja iz engleskog Lestera, dobila je dijagnozu akutne limfoblastne leukemije T-ćelija u maju prošle godine, prenosi Bi-Bi-Si.

T-ćelije bi trebalo da su čuvari tijela, koji traže i uništavaju prijetnje, ali za Alisu oni sami su postali prijetnja i počeli su da izmiču kontroli.

Rak bio agresivan

Hemoterapija, a potom i presađivanje koštane srži, nije uspjela da ga ukloni iz njenog tijela.

Bez primjene eksperimentalnog lijeka, jedino što je preostalo bilo je da se učini da Alisi bude prijatno koliko god je moguće.

„Na kraju bih umrla”, rekla je Alisa.

Njena majka Kiona kaže da se u ovo doba prošle godine plašila Božića „misleći da je ovaj naš posljednji s njom”.

I onda je u januaru samo „proplakala” 13. rođendan ćerke.

Ono što se potom desilo bilo bi prije samo nekoliko godina nezamislivo, a omogućili su nevjerovatni napreci u genetici.

Tim iz “Grejt Ormond Strita” upoterebio je tehniku zvanu editovanje baze, koja je izumljena prije samo šest godina.

Baze su rječnik života

Četiri tipa baze – adenin (A), citozin (C), guanin (G) i timin (T) – gradivni su materijal našeg genetskog koda. Baš kao što slova azbuke čine riječi koje nose značenje, milijarde baza u našim DNK čine uputstva za upotrebu našeg tijela.

Editovanje baze omogućuje naučnicima da se usredsrede na precizni dio genetskog koda i potom izmijene molekularnu strukturu samo jedne baze, pretvorivši je u neku drugu i promijenivši njena genetska uputstva.

Veliki tim ljekara i naučnika koristio je ovu alatku da izgradi novi tip T-ćelija koje mogu da love i ubiju Alisine kancerogene T-ćelije. Krenuli su od zdravih T-ćelija koje su stigle od davaoca i počeli da ih modifikuju.

Posljednji stadijum genetske modifikacije dao je uputstvo T-ćelijama da pođu u lov na bilo šta sa oznakom CD7 na njemu kako bi uništili sve T-ćelije u njenom tijuelu, između ostalih i kancerogenih. Zato to markiranje mora da se ukloni iz terapije inače bi naprosto uništilo samo sebe.

Ako terapija bude bila uspješna, Alisin imuni sistem, među kojima i T-ćelije, biće ponovo izgrađen putem druge transplantacije koštane srži. Kad je ideja bila objašnjena porodici, majka Kiona je ostala zapitana: „Vi to možete da uradite?”.

Alisa prva probala terapiju

Alisa je bila ta koja je donijela odluku da bude prva koja će se podvrgnuti eksperimentalnoj terapiji – a koja je sadržala milione modifikovanih ćelija – u maju ove godine.

– Ona je prva pacijentkinja liječena ovom tehnologijom – kaže profesor Vasim Kasim, sa UCL-a i iz Grejt Ormond Strita.

On je rekao da je ova genetska manipulacija bila „oblast nauke koja se veoma brzo razvijala”, sa ogromnim potencijalom za širok dijapazon bolesti. Alisa je ostala ranjiva na infekcije, budući da su dizajnirane ćelije napale i kancerogene T-ćelije u njenom tijelu i one koje je štite od bolesti.

Poslije mjesec dana, Alisa je bila u remisiji i dobila je drugu transplantaciju da bi mogla ponovo da izgradi imuni sistem. Provela je 16 nedjelja u bolnici i nije mogla da se viđa sa bratom, koji je išao u školu, da joj ne bi slučajno prenio bacile.

Svi su se zabrinuli kad su tokom pregleda poslije tri mjeseca ponovo primijetili znakove raka. Ali njena dva najskorija pregleda bila su čista.

– Prosto naučite da cijenite svaku malu stvar. Izuzetno sam zahvalna što sam ovdje sada. Ludo je. Prosto je fantastično što sam dobila ovu priliku, veoma sam zahvalna na njoj, a pomoći će i drugoj djeci, u budućnosti – kaže Alisa.

Ona trenutno iščekuje Božić, to što će biti djeveruša na vjenčanju svoje tetke, povratak vožnji bicikla i „sve one stvari koje rade zdravi ljudi”. Porodica se nada da se kancer neće vratiti, ali su već zahvalni za dodatno vrijeme koje su kupili.

– Dobiti ovu dodatnu godinu, ova tri posljednja mjeseca kad je bila kod kuće, bilo je dar samo po sebi – kaže Kiona.

Radost ne krije ni njen otac Džejms.

– Prilično mi je teško da govorim o tome koliko smo ponosni. Kad vidite kroz šta je sve prošla i njenu životnu vitalnost koju je unijela u svaku situaciju, to je prosto nevjerovatno – istakao je on.

Većina dece sa leukemijom reaguje na glavne metode liječenja, ali veruje se da bi i do desetak njih godišnje moglo da ima koristi od ove terapije.

Alisa je samo prva od 10 ljudi koja je dobila lijek u sklopu kliničkog ispitivanja.

Nova oblast medicine

– Izuzetno je uzbudljivo. Ovo je očigledno nova oblast medicine i fascinantno je da možemo da preusmjerimo imuni sistem da se bori protiv raka – istakao je doktor Robert Čisa, iz odjeljenja za transplantaciju koštane srži.

Ova tehnologija, međutim, samo je zagrebala po površini onoga što editovanje baza može da učini.

Doktor Dejvid Liu, jedan od izumitelja editovanja baza sa Instituta Brod, rekao je da je bilo „pomalo nadrealno” da se ljudi liječe svega šest godina nakon što je tehnika uopšte izumljena. Tokom Alisine terapije, morao je da se razbije dio genetskog koda kod svakog editovanja baze da on poslije više ne bi funkcionisao.

Ali postoji i suptilnija primjena, kada umjesto isključivanja uputstava možete da popravite neispravnu bazu. Anemiju srpastih ćelija, na primer, izaziva samo jedna promjena u bazi koja može da se ispravi. Dakle, već su u toku ispitivanja editovanja baza kod bolesti srpastih ćelija, kao i nasljednog visokog holesterola i poremećaja krvi beta-talasemije.

Doktor Liu je rekao da „terapeutska primjena editovanja baza tek počinje” i da je „velika čast biti dio „ove ere terapijskog editovanja gena kod ljudi”, jer nauka sada „pravi ključne korake ka preuzimanju kontrole nad našim genomima”.