Prvi kompletan pogled na naš DNK:: “Liječenje više neće biti isto”
02.04.2022. | 08:32Naučnici su u četvrtak objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje uzrokuju bolesti i genetskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svijetu.
Naučnici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma. Ali oko osam odsto nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti dijelovi sastojali od učestalo ponavljajućih dijelova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom.
Istraživanje naučnika
“Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja nevjerovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK”, rekao je Erik Grin, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.
“Ove temeljne informacije ojačaće mnoge sadašnje napore da se razumiju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti”, dodao je Grin.
Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromozomi i naši geni, i 19,969 gena koji kodiraju proteine.
Genske varijante
Naučnici su takođe uočili oko dva miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.
“U budućnosti, kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo da identifikujemo sve varijante u njihovoj DNK i koristimo te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu njegu”,piše u saopštenju.
Novi detalji
Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gdje hromozomi prionu i rastavljaju se kada se ćelije dijele kako bi se osiguralo da svaka “kći” ćelija naslijedi odgovarajući broj hromozoma.
“Otkrivanje kompletnog slijeda ovih ranije ‘nedostajućih’ područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizovana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge hromozome,” rekao je Nikolas Altemoze, postdoktorski saradnik na kalifornijskom Univerzitetu Barkli u saopštenju.
